mpl突变是什么意思

mpl是人血小板生成素受体(TpoR)的基因(MPL)突变导致散发性和家族性原发性血小板增多症(ET)。近期，研究人员发现了两位携带MPL cis双突变的ET患者，即L498W-H499C和H499Y-S505N。

通过生化和信号分析以及部分饱和诱变，研究人员发现L498W是一个激活突变，并被H499C增强，而H499C/Y会增强经典S505N突变的活性。L498W和H499C可以激活TpoR截短突变体，该突变体缺乏胞外结构域，提示这些突变作用于跨膜(TM)-胞质结构域。