安吉麗娜茱莉切除乳腺 - 呼籲大家重視遺傳性乳腺癌卵巢癌

驚聞影星安吉麗娜-茱莉在《紐約時報》撰文説她因攜帶BRCA1突變基因預防性切除雙側乳房。她母親與癌症搏鬥近十年。醫生測出她帶有“缺陷”基因BRCA1。為了預防切除雙側乳腺。她還鼓勵每個有遺傳性乳腺癌卵巢癌家族史的女性，都能在醫生指導下做出對自己最明智的選擇。

乳腺是女性的第二性徵，是女性的重要生理標誌，在哺育後代中至關重要的作用。作為知名女星，茱莉用極端隱祕的個人隱私來喚醒廣大婦女對遺傳性乳腺癌卵巢癌的警覺，呼籲大家重視乳房保健和卵巢保養，重視女性健康，行動堪稱偉大。

一、瞭解什麼是遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合徵

有遺傳性乳腺癌傾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者，則此家族屬於遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵家族。

1992年定義了3種明確的遺傳性卵巢癌綜合徵：

1、遺傳性非息肉性結腸直腸癌綜合徵(即LynchⅡ型)。

2、遺傳位點特異性卵巢癌綜合徵。

3、遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵。

後者為3種綜合徵中最為常見的一種。

二、乳腺癌遺傳性高危人羣

遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵基因檢測標準a, b

1、具有血緣關係的親屬中有BRCA1/BRCA2基因突變的攜帶者。

2、符合以下1 個或多個條件的乳腺癌患者c：

①發病年齡≤45歲；

②發病年齡≤50

歲並且有1個具有血緣關係的近親d也為發病年齡≤50歲的乳腺癌患者和(或)1個或1個以上的近親為任何年齡的卵巢上皮癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌患者；

③單個個體患2個原發性乳腺癌e，並且首次發病年齡≤50歲；

④發病年齡不限，同時2個或2個以上具有血緣關係的近親患有任何發病年齡的乳腺癌和(或)卵巢上皮癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌；

⑤具有血緣關係的男性近親患有乳腺癌；

⑥合併有卵巢上皮癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌的既往史。

3、卵巢上皮癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌患者。

4、男性乳腺癌患者。

5、具有以下家族史：

①有血緣關係的一級或二級親屬中符合以上任何條件；

②有血緣關係的三級親屬中有2個或2個以上乳腺癌患者(至少有1個發病年齡≤50歲)和(或)卵巢上皮癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌患者。

注：

1、符合1個或多個條件提示可能為遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵，有必要進行專業性評估。當審查患者的家族史時，父系和母系親屬的患癌情況應該分開考慮。早發性乳腺癌和(或)任何年齡。

的卵巢上皮癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌提示可能為遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵，在一些遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵的家系中，還包括前列腺癌、胰腺癌、胃癌和黑色素瘤。

2、其他考慮因素：家族史有限的個體，例如女性一級或二級親屬小於2個，或者女性親屬的年齡>45歲，在這種情況下攜帶突變的可能性往往會被低估。發病年齡≤40歲的三陰性乳腺癌患者應考慮進行BRCA1/2基因突變的檢測。

3、乳腺癌包括浸潤性癌和導管內癌。

4、近親是指一級、二級和三級親屬。

5、2個原發性乳腺癌包括雙側乳腺癌或者同側乳腺的2個或多個明確的不同來源的原發性乳腺癌。

三、遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵症狀

1、綜合徵表現：

在有乳腺癌傾向的家族中，乳腺癌患者或其1、2級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者。

2、臨牀特點：

①家族卵巢癌患者發病年齡較早，一般為49.6～55.3歲，平均52.4歲。

②家族乳腺癌發病年齡較早，一般發病年齡<50歲。

③家族可有子宮內膜癌、消化道癌、前列腺癌等其他類型腫瘤患者。

④卵巢癌以漿液性乳頭狀囊腺癌為多見。

四、診斷要點：

1、瞭解家族史

瞭解家族卵巢癌、乳腺癌、結腸癌、子宮內膜癌等惡性腫瘤的發病年齡，病理報告或死亡證明等。

2、發病年齡早

乳腺癌大多<50歲，卵巢癌平均52.4歲。

3、乳腺癌易感基因BRCA1和乳腺癌易感基因BRCA2突變基因檢測可陽性。

五、遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵應定期檢查

目前認為，遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵有顯着的遺傳外顯特性，屬常染色體顯性遺傳。此病的特點在於發病年齡早，乳腺癌大多發生在50歲以前，卵巢癌由於深居盆腔，病變不易被發現，平均發病年齡為52.4歲。

卵巢一旦發生癌變，往往生長迅速，目前尚無有效的早期診斷方法，一旦發生癌腫生長也較迅速，目前尚無有效的早期診斷方法。為了女性健康，有遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵的女性，應定期進行檢查，隨時瞭解自己的身體情況，做到早發現、早治療。

1、18歲～21歲的女性，每月進行1次乳腺自檢。

2、25歲～35歲的女性，每年或每半年1次由臨牀醫師對乳腺進行檢查。

3、25歲～35歲的女性，每年進行1次乳腺攝片。

4、25歲～35歲的女性，每年或半年1次的盆腔檢查、陰道超聲檢查、血清CA125測定、彩色血流多普勒檢查、BRCA1檢查，以觀察卵巢血流情況。

Tips：

乳腺癌1號基因(BRCA1)是一種直接與遺傳性乳腺癌有關的抑制基因，擁有這個基因的家族傾向於具有高乳腺癌發生率，通常發生在較年輕時，病人的兩側乳房都確癌，且同時患有卵巢癌。

茱莉向社會公佈了她的診治經歷，是希望引起大家對女性健康的重視，對一類特殊類型的乳腺癌和卵巢癌的重視，對一種與癌症有關的基因BRCA的注意。但是，公眾並不要因此感到恐慌，正如茱莉文末所説：生命總是伴隨無數挑戰，唯有那些我們可以承擔和掌控的挑戰，才不會讓我們心生恐懼。讓我們再次對安吉麗娜茱莉的勇敢表示敬意。人們永遠記得的，是她在《原罪》和《古墓麗影》等影片中和抗癌公益活動中展現的美麗和善良。