嬰兒血液呈乳白色 - 患遺傳代謝病

近日，媒體曝光鄭州一寶寶在出生後46天左右，因為嗆奶出現呼吸急促，在被送往兒童醫院，醫生在採血過程中，發現孩子的血液呈乳白色，驚呆了現場人員，醫生檢查後，發現寶寶患的是先天性遺傳代謝病。

8月30日，何寶寶出生於鄭州一家醫院，46天后因為嗆奶出現呼吸急促，被送往醫院後，做血液檢查，發現孩子的血液呈粉紅色，在放置了幾分鐘後，孩子的血液3/4變成了乳白色，搖晃過後再變為粉色。

通過一系列的檢查，數據顯示孩子的血液嚴重脂血，呈現乳糜狀。醫生在孩子禁食5小時後再檢查血液，無法檢測出孩子肝功能和支原體的相關數據。醫生介紹，這樣的病例僅有6起，常規的生化檢測無法查出病因，唯一的途徑就是通過基因檢測。

什麼是遺傳代謝病？

遺傳代謝病是由於維持機體正常代謝所需的某些由多肽或蛋白組成的酶、受體、載體和膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽基因發生了突變而造成的病變，多稱為遺傳代謝病或先天代謝疾病。